Les mutations de la voie de signalisation VEGFR3 expliquent 36 % des lymphœdèmes familiaux
Résumé : Le lymphœdème est causé par un dysfonctionnement des vaisseaux lymphatiques, entraînant un gonflement invalidant qui touche principalement les extrémités. Il peut être primaire (congénital) ou secondaire (acquis). Le lymphœdème primaire familial se transmet le plus souvent selon un mode autosomique dominant ou récessif. Il peut également s’associer à d’autres manifestations cliniques. Neuf gènes […]
Les variants pathogènes de HGF entraînent un lymphœdème primaire d’apparition pédiatrique à tardive par perte de fonction
Résumé : Des anomalies du développement et de la fonction du système lymphatique sont responsables du lymphœdème primaire (LP). Le LP est une maladie chronique invalidante causée par une accumulation accrue de liquide interstitiel, prédisposant à l’inflammation, aux infections et à la fibrose. Il n’existe pas de traitement curatif ; seule une prise en charge […]
Les mutations avec perte de fonction du récepteur tyrosine kinase TIE1 provoquent un lymphœdème primaire à début tardif
Résumé : Le lymphœdème primaire (LP), caractérisé par un gonflement tissulaire, une accumulation graisseuse et une fibrose, résulte d’anomalies des vaisseaux ou des valves lymphatiques causées par des mutations dans des gènes impliqués dans le développement, la maturation et la fonction du système vasculaire lymphatique. Des variants pathogènes dans différents gènes ont été identifiés dans […]
La génétique du lymphœdème : de la maladie de Milroy aux applications en cancérologie
Résumé : Certains mécanismes moléculaires essentiels au développement et de la différenciation du système lymphatique embryonnaire viennent d’être identifiés. Les facteurs de croissance de la famille du VEGF y jouent un rôle primordial. Les VEGF-C et D sont des ligands qui stimulent spécifiquement la lymphangiogenèse. Des mutations inactivantes au sein de leur récepteur, le VEGFR-3, […]
Mutations gain de fonction du gène PIEZO1 avec début d’un lymphœdème des membres inférieurs à l’âge adulte : données cliniques, scintigraphiques et de lymphographie par résonance magnétique sans injection
Résumé : Le lymphœdème primaire, une maladie rare, a une cause génétique chez environ 40 % des patients. Récemment, des mutations perte de fonction du gène PIEZO1, codant pour la protéine mécanotransductrice PIEZO1, ont été décrites comme responsables de lymphœdème primaire, tandis que les mutations gain de fonction de PIEZO1 ont été attribuées à la […]
Les mutations perte-de-fonction du récepteur tyrosine kinase TIE1 causent un lymphœdème primaire à début tardif
Résumé : Le lymphœdème primaire (PL), caractérisé par un gonflement des tissus, une accumulation de graisse et une fibrose, résulte de défauts des vaisseaux lymphatiques ou des valves, dus à des mutations dans des gènes impliqués dans le développement, la maturation et le fonctionnement du système vasculaire lymphatique. Des variants pathogènes dans divers gènes ont […]
Des variants pathogènes de HGF provoquent un lymphœdème primaire allant de l’enfance à l’âge adulte par perte de fonction
Résumé : Les anomalies du développement ou du fonctionnement du système lymphatique sont responsables du lymphœdème primaire (PL). Le PL est une maladie chronique invalidante, causée par une accumulation accrue de liquide interstitiel, favorisant l’inflammation, les infections et la fibrose. Il n’existe pas de traitement curatif, seulement des prises en charge symptomatiques. Trente-deux gènes ou […]
Lymphœdème Primaire et mutation CELSR1
Résumé : Les investigateurs décriront l’expression de la mutation CELSR1 avec arrêt du codon et mécanisme de substitution des acides aminés dans le lymphœdème primaire, à la fois dans l’examen clinique et dans l’exploration par imagerie. Description détaillée : D’après la littérature, il semble que la mutation du gène CELSR1 soit associée au lymphœdème primaire.Ainsi, […]