Résumé :
Les investigateurs décriront l’expression de la mutation CELSR1 avec arrêt du codon et mécanisme de substitution des acides aminés dans le lymphœdème primaire, à la fois dans l’examen clinique et dans l’exploration par imagerie.
Description détaillée :
D’après la littérature, il semble que la mutation du gène CELSR1 soit associée au lymphœdème primaire.
Ainsi, les investigateurs ont identifié des familles porteuses d’une mutation du gène CELSR1 avec des mécanismes d’arrêt de codon ou de substitution d’acide animique parmi les patients suivis dans le service de médecine vasculaire du CHU de Montpellier pour un lymphœdème primitif des membres inférieurs.
Parmi les porteurs de la mutation, les investigateurs ont recueilli les résultats des examens cliniques et des explorations d’imagerie, réalisés systématiquement au cours du suivi de tous les patients atteints de lymphœdème primaire (Doppler veineux, IRM du système lymphatique, lymphoscintigraphie des membres inférieurs, échographie abdominale), afin de rechercher un profil morphologique et fonctionnel associé à la mutation.