Résumé :
Le lymphœdème primaire est une pathologie chronique rare, associée à des anomalies constitutionnelles du système lymphatique. L’objectif de ce Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS), fondé sur une revue critique de la littérature et un consensus multidisciplinaire d’experts, est de fournir aux professionnels de santé une description de la prise en charge optimale des patients atteints de lymphœdème primaire. Ce PNDS, rédigé par les experts du Centre National de Référence des Lymphœdèmes Primaires, a été publié en 2019.
Le lymphœdème primaire peut être isolé ou syndromique (avec des manifestations plus complexes associant plusieurs symptômes) et touche principalement les membres inférieurs, ou beaucoup plus rarement les membres supérieurs ou les organes génitaux externes. Les femmes sont plus fréquemment atteintes que les hommes, préférentiellement à un âge jeune.
Le diagnostic est clinique, associant un œdème mou ou non prenant le godet et un épaississement cutané, confirmé par le signe de Stemmer (impossibilité de pincer la peau sur la face dorsale ou à la base du deuxième orteil), qui est pathognomonique du lymphœdème. La lymphoscintigraphie des membres est utile pour confirmer le diagnostic. D’autres causes de gonflement ou d’œdème des membres inférieurs doivent être éliminées, notamment le lipœdème.
La principale complication aiguë du lymphœdème est la cellulite infectieuse (érysipèle). Les répercussions fonctionnelles et psychologiques peuvent être majeures, altérant la qualité de vie du patient.
Le traitement vise à prévenir ces complications, à réduire le volume par des bandages à faible élasticité, puis à stabiliser le résultat à long terme par des exercices et le port de vêtements de compression. L’éducation thérapeutique du patient (ou des parents chez l’enfant) est essentielle pour améliorer l’observance.