Résumé :
Le lymphœdème constitutionnel est une maladie rare, dont l’incidence annuelle avant l’âge de 20 ans est estimée à 1,15 pour 100 000. Cette pathologie chronique et incurable, bien qu’elle n’engage pas directement le pronostic vital, altère l’image corporelle en imposant une déformation « visible ». Son traitement, qui vise à réduire et stabiliser cette déformation physique, est contraignant et coûteux.
Le lymphœdème est une maladie invalidante chez l’enfant. À ce titre, il impacte fortement la vie quotidienne de l’enfant ainsi que son environnement familial. Cette problématique est d’autant plus cruciale que toutes les études montrent que la réussite du traitement repose sur l’observance, la régularité des soins et le respect des mesures d’hygiène. Or, les paramètres déterminant le succès de ces traitements chez l’enfant restent mal connus.
Description détaillée :
La littérature ne fournit que très peu d’informations spécifiques sur les répercussions psychiques et sociales du lymphœdème chez l’enfant. Si les conséquences psychologiques et sociales du lymphœdème secondaire lié au cancer du sein sont bien documentées, celles du lymphœdème primaire le sont beaucoup moins. Quelques études évaluent de manière globale la qualité de vie des patients atteints de lymphœdème, quelle qu’en soit l’origine ou l’étiologie. Ces travaux suggèrent toutefois que les difficultés psychiques et les enjeux liés à la prise en charge thérapeutique varient selon les groupes de patients.
Une seule étude aborde spécifiquement la question du lymphœdème de l’enfant, en se centrant sur l’expérience vécue d’un enfant en développement atteint de lymphœdème primaire.
La construction et la validation d’un outil de mesure de la qualité de vie des enfants et jeunes adultes atteints de lymphœdème congénital apparaissent comme un point de départ indispensable. Un tel outil permettrait dans un premier temps d’établir un état des lieux à l’échelle régionale, et à terme d’envisager des actions coordonnées à l’échelle nationale.
Par ailleurs, selon des études récentes, l’évolution du lymphœdème varie en fonction des formes cliniques initiales de la maladie. Nous souhaitons donc, à travers cette étude, évaluer l’impact de ces différentes formes cliniques sur la qualité de vie des patients. À cette fin, un recueil génétique sera également réalisé (recherche génétique).