Résumé :
Le syndrome de Phelan-McDermid (PMS) est un trouble du neurodéveloppement causé par des délétions 22q13.3 ou des variants pathogènes du gène SHANK3. Un lymphœdème peut être une manifestation clinique chez 10 à 25 % des personnes présentant un PMS dû à une délétion 22q13.3, mais il n’est pas observé chez celles porteuses d’un variant de SHANK3. Cet article s’inscrit dans les recommandations européennes de consensus pour le PMS et se concentre sur les connaissances actuelles concernant le lymphœdème dans ce syndrome afin de proposer des recommandations cliniques.
Le mécanisme à l’origine du lymphœdème dans le PMS reste inconnu. Le lymphœdème peut être suspecté devant un œdème prenant le godet des extrémités ou, à un stade plus avancé, un gonflement non prenant le godet. Il peut apparaître dès le jeune âge et devenir progressif en l’absence de traitement, avec un impact sur le fonctionnement quotidien.
Le lymphœdème peut être traité selon les recommandations générales existantes de prise en charge multidisciplinaire, en tenant compte du niveau de fonctionnement de la personne atteinte de PMS. Par ailleurs, les facteurs de risque connus de développement du lymphœdème, tels que le manque d’activité physique et la prise de poids ou l’obésité, doivent être pris en charge. Le diagnostic et le traitement sont idéalement réalisés dans un centre d’expertise multidisciplinaire.
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