Le lymphœdème est causé par un déséquilibre entre la production de liquide interstitiel et sa prise en charge par le système lymphatique. Ce déséquilibre peut résulter soit d’une diminution de la capacité de transport du système lymphatique, soit d’une production excessive de liquide. Il entraîne un gonflement des tissus associé à des modifications tissulaires telles qu’un épaississement cutané et des dépôts graisseux.
Sa complication la plus fréquente est l’augmentation du risque de développer une cellulite infectieuse (érysipèle) dans la zone atteinte. Ces infections peuvent altérer davantage la fonction lymphatique et être responsables d’une morbidité accrue lorsqu’elles ne sont pas traitées rapidement et de manière appropriée.
Le terme lymphœdème primaire regroupe un ensemble de maladies rares causées par un développement anormal et/ou un dysfonctionnement du système lymphatique. Il s’agit d’un groupe très hétérogène d’affections. L’établissement d’un diagnostic précis est essentiel pour mettre en œuvre un plan thérapeutique optimal, assurer une prise en charge adaptée et réduire le risque d’aggravation de la maladie.
La prise en charge des patients varie considérablement en Europe, et des centres spécialisés ou des réseaux nationaux ne sont pas disponibles dans tous les pays. Le Réseau européen de référence pour les maladies vasculaires multisystémiques rares (VASCERN) rassemble les meilleures expertises européennes et facilite l’accès à des soins spécialisés transfrontaliers pour les patients atteints de maladies vasculaires rares.
VASCERN comprend six groupes de travail consacrés respectivement aux maladies artérielles, à la télangiectasie hémorragique héréditaire, aux maladies neurovasculaires, aux lymphœdèmes et aux anomalies vasculaires. Le groupe de travail Lymphœdèmes pédiatriques et primaires (Paediatric and Primary Lymphedema Working Group, PPL-WG) réunit et partage les connaissances ainsi que l’expertise relatives au diagnostic et à la prise en charge des adultes et des enfants atteints de lymphœdème primaire ou pédiatrique.
Les membres du PPL-WG ont collaboré à la rédaction de ce document d’experts présentant les stratégies recommandées pour l’évaluation et la prise en charge des patients atteints de lymphœdème primaire et pédiatrique.
L’objectif de ce parcours de soins est d’améliorer la prise en charge des patients en réduisant les délais diagnostiques, en définissant les meilleures stratégies thérapeutiques et de suivi, et en évitant l’utilisation excessive de ressources. À cette fin, le parcours décrit :
- l’évaluation clinique et les examens complémentaires conduisant au diagnostic ;
- les modalités des tests génétiques ;
- le diagnostic différentiel ;
- les options de prise en charge et de traitement ;
- le suivi des patients dans les centres experts et les structures locales.
Enfin, le document souligne également l’importance de la participation des associations et représentants de patients au sein du groupe de travail PPL-WG.