Les connaissances sur la prévalence globale du lymphœdème chez l’enfant et sur les différents types de lymphœdèmes pédiatriques pris en charge dans les centres spécialisés restent limitées. Cette étude visait donc à établir le profil des enfants atteints de lymphœdème primaire ou secondaire suivis dans les centres experts du groupe de travail « Lymphœdèmes pédiatriques et primaires » (Paediatric and Primary Lymphoedema Working Group, PPL-WG) du réseau VASCERN, et à comparer ce profil entre les différents pays.
Une revue rétrospective a été réalisée chez tous les enfants (âgés de moins de 18 ans) vus pour la première fois dans les centres experts au cours de l’année 2019. Les données relatives au lymphœdème, aux patients et à la génétique ont été recueillies, décrites pour l’ensemble de la cohorte puis comparées entre les différents pays européens et le Royaume-Uni.
En 2019, un total de 181 nouveaux patients pédiatriques ont été pris en charge dans huit centres experts. Pour les lymphœdèmes primaires, le phénotype a été classé selon la classification des anomalies lymphatiques de St George. Les proportions observées étaient les suivantes :
- 7,2 % de lymphœdèmes syndromiques ;
- 2,8 % avec atteinte systémique ou viscérale ;
- 30,4 % de lymphœdèmes congénitaux ;
- 35,9 % de lymphœdèmes à début tardif ;
- 19,3 % de malformations vasculaires ou lymphatiques.
Par ailleurs, 4,4 % des enfants présentaient un lymphœdème secondaire.
Près de 10 % de l’ensemble des enfants avaient présenté au moins un épisode de cellulite infectieuse. Le délai médian entre l’apparition des symptômes et la première consultation dans un centre expert était de 2,4 ans.
Parmi les enfants atteints de lymphœdème primaire, un test génétique a été réalisé chez 44,4 % d’entre eux ; parmi ces examens, 35,8 % ont permis d’établir un diagnostic moléculaire.
D’importantes variations ont été observées entre les différents centres concernant la répartition des catégories de lymphœdèmes pédiatriques diagnostiqués ainsi que la fréquence du recours aux tests génétiques.
En conclusion, cette étude montre qu’il existe un délai important entre l’apparition du lymphœdème pédiatrique et la première consultation dans un centre expert, et que la cellulite infectieuse constitue une complication relativement fréquente. Les différences diagnostiques observées entre les centres pourraient refléter des critères d’orientation variables. L’accès aux tests génétiques demeurait limité dans certains centres. Les auteurs recommandent que ces problématiques soient prises en compte dans les futurs travaux du groupe PPL-WG afin d’améliorer l’orientation vers les centres experts et l’harmonisation de la prise en charge du lymphœdème pédiatrique en Europe.