La lymphangiectasie intestinale primitive (LIP) (ou maladie de Waldmann) est une affection rare caractérisée par une dilatation des chylifères intestinaux entraînant une fuite de lymphe dans la lumière de l’intestin grêle. Cette perte lymphatique est responsable d’une entéropathie exsudative, conduisant à une lymphopénie, une hypoalbuminémie et une hypogammaglobulinémie.
La LIP est généralement diagnostiquée avant l’âge de 3 ans, mais elle peut également être découverte chez des patients plus âgés. Sa prévalence est inconnue.
Le principal symptôme est un œdème bilatéral prédominant des membres inférieurs. Cet œdème peut être modéré à sévère, allant jusqu’à l’anasarque, et peut s’accompagner d’un épanchement pleural, d’un épanchement péricardique ou d’une ascite chyleuse. Une fatigue, des douleurs abdominales, une perte de poids, un retard de prise de poids, une diarrhée modérée ou des carences en vitamines liposolubles liées à une malabsorption peuvent également être observés. Chez certains patients, un lymphœdème des membres est associé à la LIP, ce qui peut rendre difficile la distinction entre lymphœdème et œdème.
L’entéropathie exsudative est confirmée par une augmentation de la clairance fécale de l’α1-antitrypsine sur 24 heures. L’étiologie demeure inconnue. De très rares formes familiales ont été rapportées.
Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence endoscopique d’une lymphangiectasie intestinale, associée aux constatations histologiques correspondantes sur les biopsies intestinales. L’endoscopie par vidéocapsule peut être utile lorsque les examens endoscopiques conventionnels ne sont pas contributifs.
Le diagnostic différentiel comprend notamment la péricardite constrictive, le lymphome intestinal, la maladie de Whipple, la maladie de Crohn, la tuberculose intestinale, la sarcoïdose et la sclérodermie systémique.
Plusieurs cas de lymphomes B localisés au tube digestif (estomac, jéjunum, intestin moyen, iléon) ou présentant des localisations extra-intestinales ont été rapportés chez des patients atteints de LIP.
Le traitement repose avant tout sur un régime pauvre en graisses associé à une supplémentation en triglycérides à chaîne moyenne (TCM). L’absence de graisses dans l’alimentation limite l’engorgement des vaisseaux lymphatiques intestinaux par le chyle et prévient leur rupture ainsi que les pertes lymphatiques qui en résultent. Les TCM sont absorbés directement dans la circulation porte sans surcharger les chylifères intestinaux.
D’autres traitements, dont l’efficacité reste inconstante, ont été proposés, tels que les antiplasmines, l’octréotide ou les corticostéroïdes. Une résection chirurgicale segmentaire de l’intestin grêle peut être utile dans les rares formes localisées de lymphangiectasie intestinale.
Le contrôle diététique semble devoir être maintenu à long terme, car les anomalies cliniques et biologiques réapparaissent généralement après l’arrêt du régime pauvre en graisses.
L’évolution de la LIP peut être sévère, voire mettre en jeu le pronostic vital, notamment en cas de complications malignes ou de volumineux épanchements séreux.