Recommandations consensuelles sur le lymphœdème dans le syndrome de Phelan-McDermid
Résumé : Le syndrome de Phelan-McDermid (PMS) est un trouble du neurodéveloppement causé par des délétions 22q13.3 ou des variants pathogènes du gène SHANK3. Un lymphœdème peut être une manifestation clinique chez 10 à 25 % des personnes présentant un PMS dû à une délétion 22q13.3, mais il n’est pas observé chez celles porteuses d’un […]