Pour répondre aux enjeux de la prise en charge des maladies rares, la France s’est dotée d’une organisation nationale spécifique.
Cette organisation s’appuie sur un réseau structuré de centres experts, filières de santé et associations de patients, dédiés à chaque maladie rare ou groupe de maladies rares. Leur labellisation est attribuée par les ministères de la Santé et de la Recherche dans le cadre des Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR).
Les centres experts sont des équipes hospitalières spécialisées dans le diagnostic, le suivi et la prise en charge d’une pathologie rare.
Tous les cinq ans, leur expertise est reconnue et certifiée à travers trois niveaux de labellisation :
Recours & expertise
Ils assurent le diagnostic et la prise en charge de la maladie rare et ses situations les plus complexes, grâce à une expertise de haut niveau.
Coordination
Ils organisent et animent le réseau de centres de compétence pour garantir une prise en charge homogène sur tout le territoire et aider les centres à monter en compétence. Des réunions annuelles du réseau permettent d’échanger sur les outils, les bonnes pratiques et de travailler sur des projets transversaux.
Accès à l’information
Ils centralisent et diffusent des informations fiables pour les patients, les professionnels de santé et le grand public. Il contribue à rendre plus visible la maladie et plus lisible sa prise en charge sur le territoire.
Recherche & enseignement
Ils développent la recherche clinique et fondamentale, et participent à la formation des étudiants et des professionnels.
Psycho-social
Ils favorisent une approche globale de la maladie en intégrant le soutien psychologique et social dans le parcours de soins.
International
Ils contribuent à l’élaboration de recommandations européennes et collaborent au sein des réseaux européens de référence (ERNs). Il participent également à des projets internationaux.
Recours & expertise
Les centres de compétence sont eux aussi composés d’une équipe pluridisciplinaire spécialisée dans le lymphœdème. Ils assurent une prise en charge de proximité, c’est-à-dire au plus proche du domicile des patients.
Recherche
Les centres de compétence sont encouragés à participer à la recherche, notamment à travers les études transversales menées par le centre de référence. Certains centres mènent également des projets de recherche en autonomie.
Enseignement
Les centres de compétence sont eux aussi composés d’une équipe pluridisciplinaire spécialisée dans le lymphœdème. Ils assurent une prise en charge de proximité, c’est-à-dire au plus proche du domicile des patients.
Montée en compétence
Les centres de compétence se positionnent dans une optique de spécialisation et de montée en expertise dans la prise en charge des lymphœdèmes. Ils participent aux réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) nationales.
Les filières de santé maladies rares (FSMR) regroupent des réseaux de centres experts qui prennent en charge des maladies similaires par leurs symptômes ou leurs modes de prise en charge, ou qui touchent un même organe ou système. Les filières assure la coordination entre les différents réseaux de spécialité, favorise la mutualisation des ressources et pilote des actions transversales (registre, formation, recherche, etc.). Il existe actuellement 23 Filières de santé maladies rares en France, couvrant les quelque 7 000 maladies rares recensées à ce jour.
Les associations de patients sont des acteurs clés du réseau maladies rares. Elles participent à l’information, au soutien des patients, à la co-construction des projets, et à la représentation des usagers, notamment dans le cadre des Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR). Elles sont également impliquées au niveau européen, au sein des ePAGs (European Patient Advocacy Groups), où elles contribuent activement aux travaux des réseaux européens de référence (ERNs).
Le réseau Lymphœdèmes Primaires regroupe 1 Centre de référence coordonnateur, 1 Centre de référence constitutif, 12 Centres de compétence et 5 associations.
Ils sont regroupés au sein de la filière de santé FAVA-Multi, pour les affections vasculaires et lymphatiques rares.
Le réseau est labellisé uniquement pour le lymphœdème primaire, car il s’agit d’une maladie rare. Le lymphœdème secondaire n’entre pas dans ce périmètre de labellisation car il s’agit d’une pathologie fréquente. Cependant, l’ensemble des centres labellisés (CRMR et CCMR) prennent en charge aussi bien les lymphœdèmes primaires que secondaires.
Marfan & apparentés
Rendu
-Osler
Lymphœdèmes primaires
Anomalies vasculaires superficielles
Maladies artérielles rares
Anomalies vasculaires cérébrales
Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) coordonnateur
Pr Isabelle Quéré, CHU de Montpellier
Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) constitutif
Dr Stéphane Vignes, Hôpital Cognacq-Jay
12 Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR)
Amiens, Bordeaux, Brest, Caen, Grenoble, Lille-Armentières, Mulhouse, Nancy, Nantes, Nice, Toulouse, Tours
Au niveau européen, l’organisation reflète celle de la France, avec des réseaux européens de référence appelés ERNs (European Reference Networks). Leur fonctionnement est similaire à celui français, avec des centres de coordination, des centres affiliés, des groupes de travail thématiques, et une forte implication des patients via les groupes ePAGs (European Patient Advocacy Groups). Cette articulation nationale/européenne favorise la mutualisation des expertises, la mise en commun de données, la rédaction de recommandations communes, et l’accès équitable à l’expertise à l’échelle européenne.
L’ERN des maladies vasculaires rares, équivalent à FAVA-Multi, est VASCERN. Le centre représentant Français des lymphœdèmes primaires, Pediatric & Primary Lymphœdema (PPL) est coordonné par le Centre de référence constitutif de l’hôpital Cognacq-Jay.
Heritable ThoracicAortic Diseases
Hereditary
Haemorrhagic
Telangiectasia
Pediatric Primary Lymphœdema
Vascular Anomalies
Medium Sized Arteries
Neurovascular diseases
VASCERN PPL European Reference Centre, Primary Lymphedema – France
Dr Stéphane Vignes & Dr Caroline Fourgeaud
Cognacq-Jay Hospital, Paris
